Non tutte le malattie compaiono con la stessa frequenza: ve ne sono alcune diffuse o comuni ed altre che invece si manifestano più raramente. Non esiste una definizione precisa di malattia rara. Secondo una legge americana è rara una malattia che colpisce meno di 200.000 cittadini negli USA, con una prevalenza quindi pari a 1 caso su 1.250 individui. Il Working Group on Rare Diseases, istituito dalla Comunità Europea, definisce rara quella malattia che in Europa abbia una prevalenza inferiore a 5 casi per 10.000 abitanti. Per queste malattie è stato coniato anche il termine di malattie "orfane", ad indicare che si tratta di patologie spesso ignorate o trascurate. Le organizzazioni sanitarie e i ricercatori riconoscono che, oltre alla garenza di conoscenze sulle cause e sui meccanismi patogenetici, mancano farmaci efficaci per la terapia. La ricerca su queste malattie è limitata sia per la scarsità di incentivi economici, sia per le notevoli difficoltà ad osservare un numero adeguato di casi. Nel 1992, presso il Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare è stato istituito il Centro di informazione per le malattie Rare. Esso è nato con l'idea di costituire un Archivio contenete informazioni relative alle malattie rare, con particolare riferimento ai centri di ricerca nazionali e internazionali.
Il centro si propone di:
fornire gratuitamente informazioni aggiornate sulle malattie rare, a pazienti, loro familiari e medici curanti.
diffonde la consapevolezza della necessità di moltiplicare gli sforzi della ricerca.
prepara operatori sanitari qualificati nell'ambito della ricerca sulle malattie rare. .
Elenco di Associazioni di pazienti che seguono queste malattie è a disposizione della Locomotiva.