La Fibrosi Cistica è tra le più comuni malattie ereditarie e colpisce particolarmente colori i quali sono di razza bianca. I portatori di questa malattia sono il 5% della popolazione con una incidenza di un soggetto ogni 2500 – 3000 nati vivi. La Fibrosi Cistica è dovuta ad una alterazione di un gene situato sul braccio lungo del cromosoma 7; le persone affette hanno entrambi i genitori portatori dell’anomalia genetica, che determina la malattia. In Liguria dall’ottobre 1997 è in atto lo screening neonatale indirizzato ad individuare tramite prelievo enzimatico e successivamente, se esistono valori alterati, il test del sudore, l’esistenza della malattia:
I sintomi della malattia sono:
· Elevata concentrazione di sale nel sudore.
· Mancata produzione degli enzimi pancreatici digestivi atti ad un corretto assorbimento.
· Ricorrenti infezioni respiratorie che portano ad insufficienza respiratoria.
Scopi dell'Associazione
Promuove il miglioramento dei servizi pubblici atti ad assicurare una assistenza globale degli ammalati;
. promuove la ricerca clinica e scientifica relativa ai problemi posti dalla malattia;
. promuove iniziative di informazione e sensibilizzazione sui problemi della F.C:
. stabilisce rapporti di collaborazione in campo nazionale e internazionale con altre associazioni mediche e gruppi di lavoro che sono interessati a problemi analoghi a quelli posti dalla F.C:
. stabilisce rapporti di cooperazione con altre associazioni e organizzazioni che promuovono ..attività .di volontariato in campo sociale e sanitario.
Grandi speranze sono riposte nella terapia genetica ed a sviluppare possibilità terapeutiche oltre alle attuali.